2022年12月，西安启迪儿童医院消化科主任杨烨博士作为第一作者与来自西安大兴医院儿科中心、空军军医大学附属唐都医院儿科的专家共同在我国儿科医学领域的高级学术期刊《中华儿科杂志》发表了题为《Hajdu‐Cheney综合征1例》的病例报告。

       《中华儿科杂志》创刊于1950年，是中华人民共和国新闻出版总署正式批准，中国科学技术协会主管，中华医学会主办的学术期刊，主要报道我国儿科医学专业的新知识、新技术、新研究成果以及常用的临床经验，是我国儿科医学领域最高级别的期刊。

       病例报告了一例于2021年4月就诊的3岁女性患儿在诊治检查过程中发现有明显的骨质疏松，双肾囊肿，身材矮小、眼距增宽、鼻梁低平、毛发粗糙、前额突出、下颌短小，指、趾末端肢端溶解等临床表现，经实验室检查初步做出Hajdu‐Cheney 综合征（Hajdu‐Cheney syndrome，HCS）诊断，针对此病例，杨烨博士提出对患儿进行追踪治疗，以长期观察其治疗方法的效果以及可行性。

       HCS又称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症，主要特点是进行性的局灶性骨质破坏，包括肢端骨溶解和全身骨质疏松，可有身材矮小、面部异常、头颅肿瘤、听力丧失、先天性心脏病、肾囊肿等临床表现。

       该病罕见，全球报道约50 例，国内不足10例。因在儿童时期很少能看到 HCS 完整的临床表型，所以早期诊断非常困难，极易误诊。

       本例病例是全国第4例、陕西省首例HCS确诊，有助于提高医学界对HCS的进一步认识，对患者获得早期诊断治疗和改善预后具有重要意义。

学术引领，技术领先，西安启迪儿童医院以技术实力，守护儿童健康 

       杨烨，第四军医大学博士，现任西安启迪儿童医院消化科主任，擅长儿童常见病、消化系统疾病、消化不良、肠痉挛、腹泻、不明原因呕吐、腹痛、消化道出血、食物蛋白过敏、炎性肠病等疾病的诊治。杨烨博士及其带领的科室团队在内镜下诊断和治疗多种胃肠道疾病以及开展胃镜下异物取出术方面具有丰富的临床经验和极强的专业技术水平。

       杨烨博士开展的内镜逆行阑尾炎治疗术，可以通过人体自然腔道微创治疗多种类型的儿童急慢性阑尾炎、阑尾腔粪石，以其不开腹，效果好，恢复快，保留了阑尾的正常功能，尤其适合儿童患者的优势获得业界高度认可。

       西安启迪儿童医院消化内镜中心配备了高清电子胃肠镜诊疗系统和电外科等设备，可以满足普通胃肠镜检查、无痛胃肠镜、内镜下置管术、消化道异物取出术、消化道止血术、食管狭窄扩张术、息肉电凝切除术、内镜逆行阑尾炎治疗术（ERAT）等诊疗项目的诊治需求。

       凭借先进优良的医疗设备和技术过硬的医师团队，西安启迪儿童医院将努力提升小儿内科检查治疗能力和水平，凭借学术引领和过硬的技术，呵护儿童健康。

（蓝溪控股融媒体中心  魏同奂）